第65回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会 議事録

令和８年５月２６日（火）１５：００～１７：００

場所

ハイブリッド（対面＋WEB）開催

議事

議事内容
○渡邉補佐 それでは、定刻となりましたので、ただいまから第65回「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」を開会します。
委員の皆様には、お忙しい中お集まりいただきまして、誠にありがとうございます。
なお、本日は報道関係者及び一般の方の傍聴は行わず、代わりに会議の模様をユーチューブによるライブ配信にて公開しておりますので、御了承ください。
また、本日、委員の方には会場またはオンラインにて御参加いただいておりますが、オンラインでの御参加の方に向け、何点かお願いさせていただきます。会議参加に当たり、ビデオカメラはオンにしていただき、マイクはミュートにしてください。発言時はマイクをオンにしていただき、名前をおっしゃった上で発言をお願いします。発言が終わりましたら、マイクをミュートに戻していただきますようお願いします。御不明な点がございましたら、事前にお伝えしております電話番号までお問い合わせください。
本日の出席状況について報告します。張替委員より欠席の連絡をいただいております。
山下委員は早退、和田委員は遅れての御参加と伺っております。
長らく委員長をお務めいただきました水澤先生の任期満了に伴い、本日の検討委員会より持田委員に委員長を務めていただくこととなりました。
持田先生、よろしくお願いいたします。
○持田委員長 埼玉医科大学消化器内科・肝臓内科の持田でございます。
この会議には2023年から参加させていただいておりますが、このたび水澤先生の後任として委員長を務めさせていただくことになりました。よろしくお願いいたします。
指定難病の条件等は、水澤先生が委員長のときにかなり明確に決まってございますので、原則的にそれに準拠しまして審議を進めていただければと思います。
各委員の先生には、それぞれの専門の領域からの御見識をいろいろ御助言いただければと思いますので、よろしくお願いいたします。
それでは、事務局で議事前の事案に関して、よろしくお願いいたします。
○渡邉補佐 事務局でございます。
議事に入らせていただく前に、本日から新しく委員を務めていただく先生方として、青木委員、宮崎委員がおられます。先生方に御挨拶いただければと存じます。
それでは、五十音順に、青木委員、お願いいたします。
○青木委員 東北大学神経内科の青木です。
水澤先生と交代で神経内科領域を担当させていただきます。よろしくお願いします。
私自身の専門は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）という神経難病、あるいは筋疾患という、もともと筋疾患はほとんど難病なのですけれども、それが専門です。希少難治性筋疾患の研究班も10年以上班長を担当させていただいておりまして、まさに難病は私の専門であります。どうぞよろしくお願いします。
○宮崎委員 東京科学大学呼吸器内科の宮崎です。どうぞよろしくお願いします。
専門は呼吸器内科で、難病としては、特発性間質性肺炎、それからサルコイドーシス等を主にやっておりまして、私も今年の４月から難病班、びまん班というびまん性肺疾患の調査研究班の班長になりました。どうぞよろしくお願いいたします。
○渡邉補佐 委員の先生方、ありがとうございました。
また、昨年度までは委員長お一人の体制でございましたが、今後の円滑な運営を目的として、副委員長を御選任いただくことを検討いたしました。
本日、持田委員長から、副委員長の御指名をお願いいたします。
○持田委員長 副委員長にはぜひ日本医科大学の桑名正隆先生にお願いできればと思います。
○渡邉補佐 持田先生、ありがとうございます。
桑名先生、お願いできますでしょうか。
○桑名委員 なかなか荷の重いところでございますけれども、本委員会をできるだけ持田先生のサポートをして円滑に進められるように努めてまいりたいと思います。何とぞよろしくお願いいたします。
○渡邉補佐 桑名先生、ありがとうございます。
それでは、ここからは、持田委員長、お願いいたします。
○持田委員長 それでは、まず資料の確認をお願いしたいと思います。
○渡邉補佐 それでは、資料の確認をさせていただきます。
お手元の資料は全て議題１の「疾病ごとの個別検討（診断基準等のアップデート）について」に関する資料となります。
資料１は、今回の第65回指定難病検討委員会で検討する診断基準等のアップデート案、見え消し版個票になります。
また、参考資料１として、指定難病の検討について、参考資料２として、指定難病の診断基準等のアップデート案について研究班から情報提供のあった疾病の一覧、参考資料３として、第65回指定難病検討委員会で検討する診断基準等のアップデート案、溶け込み版個票がございます。
資料は以上となります。
不足等がございましたら、事務局までお申しつけください。
○持田委員長 それでは、議事を進めてまいりたいと思います。
本日の議事でございます議題１の疾病ごとの個別検討（診断基準等のアップデート）につきまして、委員の先生に御議論いただきたいと思います。
それでは、まず事務局から御説明をお願いいたします。
○西垣補佐 議題１につきまして議論を行っていただきたいと思います。
資料１の診断基準等のアップデート案の見え消し版個票及び参考資料２の既存の指定難病の診断基準等の改定について研究班から情報提供のあった疾病一覧表を御参照いただき、議論を行っていただきたいと思います。
指定難病の診断基準等のアップデートに関して、今回は、神経・筋疾患３疾患、代謝疾患１疾患、消化器疾患１疾患、免疫疾患１疾患、腎疾患１疾患、呼吸器疾患４疾患、皮膚疾患１疾患、骨・関節疾患１疾患、聴覚疾患１疾患の計14疾病について議論を進めさせていただきます。
昨年までのアップデートに関する審議と同様に、診断基準、重症度分類の変更に伴うアップデート案を御提案いただいている疾病を中心に議論を行っていただきたいと思います。
本日は17時までの予定としております。
まず、資料１のうち４疾病について御説明します。神経・筋疾患３疾患と代謝疾患１疾患になります。
１ページ、告示番号17、多系統萎縮症です。
４ページの診断基準で、冒頭にMSA-PとMSA-Cの分類が明記されたこと、対象範囲として、これまでPossibleまで入っていたものを、DefiniteとProbableのみに変更されております。ただ、現行の診断基準では、Definiteが病理学的確定診断を求めており、実質生前には診断し得なかったことから、病理学的確定診断を削除し、現行のProbableが変更後のDefinite、現行のPossibleが変更後のProbableとほぼ一致する形となっております。
４～５ページでは、診断基準内に排尿障害や起立時の血圧低下について基準値が追記されました。
６ページにMRI所見がございます。もともとはCTやSPECTといったほかの検査も組み込まれていましたが、今回、MRIのみとなっています。
Ｅ、Ｆで鑑別すべき症候等が追記され、７ページの診断のカテゴリーでも鑑別すべき症候等が診断基準に組み込まれています。
続いて、10ページ、告示番号18、脊髄小脳変性症へ参ります。
概要は、劣性遺伝から潜性遺伝への修正等がございます。
13ページ、診断基準では、小脳失調や痙性対麻痺の症状が詳しく追記されました。
中央部には、家族内発症についてございますが、これまで家系内とされていたところ、その定義が明記されました。
Ｂの画像検査所見では、脳幹や大脳基底核、大脳皮質の萎縮という記載が削除されました。
14ページに参りまして、Ｄの遺伝学的検査では、新たに遺伝子名等が明記をされ、Ｅの鑑別診断では、今回、脊髄小脳変性症と痙性対麻痺に分けて記載が整理されました。
続いて、19ページ、告示番号33、シュワルツ・ヤンペル症候群です。
21ページの診断基準は、文言修正や遺伝子名の追加等がございます。
22ページ、診断のカテゴリー、こちらが一番大きな変更点で、今回、Definite３が新たに追加されました。もともとＡ-１と示されているミオトニア、またはＢ－１と示されている針筋電図所見に加えて、Ｂ－２の筋生検またはＣの遺伝学的検査所見を認める場合に診断をしていたところ、Ａ－２で示される骨格異常に加えて、Ｂ－２の筋生検またはＣの遺伝学的検査所見を認める場合も診断されるようになります。
続いて、25ページ、告示番号337、ホモシスチン尿症です。
28ページ、診断のカテゴリーに参りますが、この疾患はＩ型からIII型まで分かれているところ、それぞれの診断のカテゴリーにおいて、「及び」を「かつ」に変更するという修正が入っております。
この４疾患については以上となります。
○持田委員長 重症度分類の修正はございませんでしたが、これらの診断基準案について御意見、御質問はございますでしょうか。いかがでしょう。
神経・筋疾患に関して、神経領域の青木先生、特によろしいですか。
○青木委員 青木です。
確認させていただきましたが、大丈夫だと思います。
○持田委員長 代謝性疾患に関して、小児科の石毛先生、よろしいですか。
○石毛委員 問題ないと思います。
○持田委員長 ありがとうございました。
それでは、ほかの皆様からも特にございませんでしょうか。
では、御了承いただいたものといたします。どうもありがとうございました。
引き続き、事務局から説明をお願いいたします。
○西垣補佐 続いて、資料１のうち３

出典: 厚生労働省 新着情報
URL: https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_73784.html