第68回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会 議事録

令和８年９月１日（火）１４：００～１６：００

場所

ハイブリッド（対面＋WEB）開催

議事内容

○古藤補佐 定刻となりましたので、ただいまから第68回「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」を開会いたします。
委員の皆様には、お忙しい中、お集まりいただきまして、誠にありがとうございます。
なお、本日は報道関係者及び一般の方の傍聴は行わず、代わりに会議の模様をYouTubeによるライブ配信にて公開しておりますので、御了承ください。
また、本日、委員の方には会場またはオンラインにて御参加いただいておりますが、オンラインでの御参加の方に向け、何点かお願いをさせていただきます。会議参加に当たり、ビデオカメラはオンにしていただき、マイクはミュートにしてください。御発言時はマイクをオンにしていただき、名前をおっしゃった上で御発言をお願いいたします。発言が終わりましたら、マイクをミュートに戻してください。御不明な点がございましたら、事前にお伝えしている電話番号までお問い合わせください。
本日の出席状況について御報告いたします。和田委員より欠席、山下委員より早退の御連絡をいただいております。
また、本日は森光健康・生活衛生局長が遅れて出席いたします。
それでは、ここからの議事進行は持田委員長にお願いいたします。
○持田委員長 まず、資料の確認をお願いします。
○古藤補佐 それでは、資料の確認をさせていただきます。
資料１－１、資料１－２は、議題１の「疾病ごとの個別検討（新規の疾病追加）について」に関する資料です。資料１－１は「指定難病に係る新規の疾病追加（令和10年度適用分）について研究班から情報提供のあった疾病（第68回指定難病検討委員会において検討する疾病）」についての一覧表、資料１－２がその個票となっております。
また、参考資料１として「指定難病の検討について」がございます。参考資料１は、今年度アップデートの検討委員会でも用いた資料となりますが、指定難病の要件について記載されております。難病の定義、指定難病の要件について記載がございますので、こちらを御確認いただきながら御議論いただければと思います。
資料２－１から２－５は、議題２の「指定難病（令和10年度適用分に係るパブリックコメントの結果について」の資料です。資料２－１は「「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正（案）に関する意見募集の結果について」です。また、本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病について、資料２－２はその一覧表、資料２－３はこのうちパブリックコメント等を受けて変更等を予定するものの個票、資料２－４は変更等を予定しないものの個票です。資料２－５は「本委員会として個別検討を要する疾病（個票）」になります。
続きまして、資料３－１、資料３－２は、議題３の「告示病名の変更について」の資料でございます。資料３－１は「告示病名の変更について情報提供のあった疾病」の一覧表、資料３－２はその個票となります。
資料は以上となります。不足等がございましたら、事務局までお申しつけください。
○持田委員長 それでは、議事を進めてまいりたいと思います。
まず、本日は議題１の「疾病ごとの個別検討（新規の疾病追加について）」、委員の先生方に御議論いただきたいと思います。
まず、事務局から説明をお願いいたします。
○西垣補佐 それでは、議題１につきまして、資料１－２の「指定難病に係る新規の疾病追加について研究班から情報提供のあった疾病（個表）」を御参照いただき、こちらの疾患順に委員の皆様に議論を行っていただきたいと思います。
指定難病の新規の疾病追加に関して、今回は神経・筋疾患４疾患、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群１疾患、免疫疾患１疾患、循環器疾患５疾患、内分泌疾患３疾患、視覚疾患１疾患の計15疾患について議論を進めさせていただきます。本日は16時までの予定としております。
まず、神経・筋疾患の４疾患です。ADSS1ミオパチー、遺伝子異常による発達性てんかん性脳症、視床下部過誤腫症候群、GRIN関連神経発達異常症について御説明します。
ADSS1ミオパチーについて、１ページを御覧ください。
患者数は約100人で、過去に議論されたことはありません。
１の概要ですが、本疾患は、ADSS1遺伝子がコードするATP合成に関わる酵素の機能異常による常染色体潜性筋疾患です。ATP供給障害による筋の易疲労性など代謝性疾患としての側面を有する一方で、進行性の筋力低下・筋萎縮を来すいわゆるミオパチーとしての特徴もあります。病理学的にはネマリン小体が出現するなど先天性ミオパチー様の所見も呈すとあり、したがって、遠位型ミオパチー、代謝性ミオパチー、先天性ミオパチーなど多彩な疾患カテゴリーに分類されてしまう可能性があると記載がございます。
４．治療法には、転倒による外傷、嚥下障害による誤嚥性肺炎、左室不全による心筋症などに対して、対症療法を行うとございます。
続いて、重症度分類に参りますが、重症度分類はBarthel Index85点以下を対象とするとされており、こちらの重症度を用いた場合、対象となる患者の割合は約80％とされております。
次に、遺伝子異常による発達性てんかん性脳症について、８ページを御覧ください。
患者数は約3000人で、令和５年度の指定難病検討委員会では、既存の指定難病のうちの幾つかがこの疾患概念の中に入ると考えられることから、「客観的診断基準の確立」の要件を満たしていないと判断されたほか、「遺伝子異常による」疾患としながら、遺伝学的検査を必須としない診断基準となっている点についても御指摘をいただいておりました。
１．概要ですが、発達性てんかん性脳症はDEEと呼ばれ、難治性てんかん発作、てんかん性脳波異常、及び発達の停滞・退行を特徴とする重篤な神経発達疾患でございます。
２段落目にございますとおり、2026年５月現在、121のDEE関連遺伝子が登録されておりますが、そのうち、研究班による遺伝子検査で２例以上症例確認できた36遺伝子を対象とされているとのことです。また、本疾患は36遺伝子を原因とする疾患を包括するものではなく、36遺伝子に関連する疾患のうち、共通するDEEの表現型を呈する患者を対象とするとの記載もございます。
４．治療法に関しましては、現在疾患特異的な治療法はなく、てんかんなどの個々の症状を対象とした対症療法のみで、５．予後は、てんかんの重症度によるとの記載がございます。
続いて、重症度分類に参りまして、こちらは精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分、及び障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて表に該当する患者を対象とするとしており、こちらの重症度を用いた場合に対象となる患者の割合は約99％とされております。
診断基準、重症度分類は、日本小児神経学会、日本てんかん学会にて承認を得ております。
次に、視床下部過誤腫症候群について、34ページを御覧ください。
患者数は不明ですが、新規の患者数は年間10人程度とされております。平成27、28、29年度には「発病の機構が明らかでない」の要件、令和３年度には「治療法未確立」と「長期の療養」、令和５年度には「治療法未確立」要件に該当しないと判断されました。
１．概要ですが、先天性病変である視床下部過誤腫により引き起こされ、笑い発作という特異なてんかん発作と思春期早発症を特徴とする症候群とございます。
３．症状につきましては、約半数に知的発達症、神経発達症、行動異常を伴うとございます。
４．治療法に関してですが、笑い発作は極めて薬剤抵抗性であり、外科的治療が適応とのことです。
５．予後に記載のとおり、笑い発作に関しましては外科的治療によって７から９割消失が得られますが、非笑い発作については発作消失率が５から７割ほどになるとございます。反応しない場合には、長期的な抗てんかん治療が必要になることのことでした。
続いて、重症度分類ですけれども、先ほどの疾患同様、「G40てんかん」の判定区分及び「能力障害二軸評価」を用いて該当する患者を対象としており、こちらの重症度を用いた場合は、該当する方が約60％とされております。
診断基準、重症度分類は、日本小児神経学会、日本てんかん学会、日本神経学会にて承認を得ております。
続きまして、GRIN関連神経発達異常症について、40ページを御覧ください。
患者数は約50人で、これまで議論されたことはございません。なお、小児慢性特定疾病には、現在、本疾患の一部であるGRIN2B関連神経発達異常症のみが指定されております。
NMDA受容体サブユニットをコードするGRIN遺伝子ファミリーの異常に起因する疾患です。GRIN遺伝子ファミリーのGRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GRIN2Dの４疾患が原因として知られているとのことです。主な症状は、重度の全般性発達遅滞及び知的障害、てんかん、筋緊張異常、運動障害、自閉スペクトラム症です。
３．症状にございますが、GRIN2A関連神経発達異常症では、一部の既存の指定難病の患者さんを含むようです。
４の治療法ですが、現時点では根本的な治療法はなく、対症療法が中心となります。
５．予後に関しましては、合併するてんかんや運動障害などの神経症状及び呼吸状態、栄養状態等が予後を左右すると記載されています。
42ページに参りまして、重症度分類は、先ほどの疾患同様、「G40てんかん」の

出典: 厚生労働省
URL: https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_76609.html